男性y染色体缺失表现,y染色体缺失能试管生男孩吗
当前位置: 主页 > 青岛代生 >

男性y染色体缺失表现,y染色体缺失能试管生男孩吗

类别:青岛代生 日期:2023-07-04 12:37

我们都知道,在生理上,怀孕后决定生男生女是由男性的基因所携带的染色体决定的,y染色体决定生男孩的关键,那么若是男性y染色体缺失还能正常生育吗?会有什么表现呢?

y染色体缺失能治吗

Y染色体缺失即指AZF区缺失,因为是先天性形成,所以无法治疗。男性自身这种疾病的治疗调整,但能通过辅助生育手术来阻止其传染给下代。

AZF区分为A、B、C、D四个区,四个区域中有很多STS位点。任何STS位点缺失都会导致男性无精子症或者少精子症。如果想要孩子,最好做睾丸穿刺,检查睾丸里有无精子,如果睾丸里有精子,通过辅助生殖方法可以生育最好是做三代试管婴儿,可以通过筛选胚胎,预防遗传给下一代男孩。

y染色体微缺失能做第三代试管吗?

y染色体微缺失能做第三代试管吗?

Y染色体微缺失是一种遗传疾病,父传子,子传孙,因此在做试管婴儿的时候需要考虑到这个问题,传统的第一代和第二代试管是无法避免遗传病的,那么,能否通过三代试管技术,让Y染色体缺失的爸爸,生出健康的孩子呢?爸爸的Y染色体缺失,但是X精子是正常的,所以,三代试管选择女儿,是没有问题的。

如果一定要生男孩,那么要看缺失区域是否严重,因为Y染色体一定会遗传给男性后代。做三代PGS,只要这个缺失不是大片段缺失,三代也是查不出来的,还需要同时做PGD,专门针对那个缺失区域进行定向检查。一般建议患者就不要去冒险一定要生男孩了。为了预防这种出生缺陷在家族中遗传,通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,选择生育女孩,从而阻断缺陷基因传递给儿子。

至于需不需要人工去干预男性宝宝的出生,要取决于Y染色体缺失所带来的影响。如果造成严重的疾病,要考虑干预。单纯的少弱精子症,由于伦理问题,在很多生殖中心是不作为三代试管指征的。因此患者可以选择去国外做试管,可以自由的选择胎儿性别。

泰国的第三代试管婴儿还能够通过检测囊胚染色体数目和结构,查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况,进而准确判断并剔除不良的胚胎,避免多种遗传疾病对胎儿造成影响。如果还有其它试管问题或需求可以免费咨询专业顾问或留言。

关于“y染色体微缺失能做第三代试管吗”的内容就介绍到这里了,在国内做第三代试管审核比较严格,只有相关的适应症才能做,因此选择去国外过第三代试管政策更加宽松,泰国试管大概十几万就可以搞定。

什么是Y染色体?关于Y染色体微缺失的那些事儿 -

正常人有23对染色体,其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。

染色体结构图

人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成,Y染色体(Yq)的长臂含有许多扩增子和回文序列,使其易于在精子发生过程中自我重组,因此易于染色体内缺失,这种缺失导致Y染色体基因的拷贝数变异,导致男性不育。

在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。在不育男性中长臂缺失被称为AZF(无精子症因子)微缺失,AZF三种常见Yq缺失为AZFa,AZFb和AZFc。

据统计,全球男性中Yq微缺失的全球患病率为7.5%; 15%的不育男性患染色体为缺失。

y染色体微缺失

临床上,筛查Yq微缺失将有助于临床医生确定男性不育的原因并为患者确定合理的管理策略。由于这些缺失通过生殖100%传播给的男性后代,基因突变传递给生育的男孩,生育的女孩则不受影响,Yq缺失的检测将使夫妇做出明智的选择。

男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素,如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸],精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大],内分泌失调、阻塞、感染,酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yq microdeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育,导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失,必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体,包括Y染色体,都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子(AZF)区域的长臂区域。

AZF区域具体分为:

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具**置及其大小影响其对精子发生的影响。

AZFc微缺失

在AZFc区域有微缺失的男性有精子生成,但精子浓度通常很低;不过仍然可以通过睾丸活组织检查发现精子生成区域,如果发现睾丸精子,可以在试管婴儿治疗中取出精子后,进行ICSI卵胞浆内单精子注射受精。

AZFa和AZFb微缺失

整个A2Fb区域缺失的男性很少,有这种情况的话,医生也很少能够通过睾丸活检找到精子,对于具有涉及Y染色体的整个A2Fa区域的缺失的男性也是如此。

父亲的Y染色体微缺失对他的孩子有什么影响?

由于女儿不从父亲那里继承Y染色体,因此他们自己不会有任何生育或健康问题。然而,儿子也将遗传异常染色体,因此也可能与他们的父亲有同样类型的生育问题。因此,可以通过三代试管婴儿技术,选择健康的胚胎(女性)进行移植。

对其他健康问题有什么影响?

对于患有微缺失的男性所生的孩子,目前还没有很多研究。2011年的一项研究发现,一些患有Y染色体微缺失的男性也有Y染色体另一部分(假常染色体区域或PAR)的异常,该区域其中一个基因的异常,称为SHOX基因,与身材矮小、精神发育迟缓、手腕畸形有关,在这方面还有待于医疗界做更多的工作。

哪些男性应该进行微缺失检查?

非已知原因的阻塞,射精中没有精子的男性应该进行Y染色体微缺失检测。此外,其他原因不明的低精子浓度(低于100万)的男性也应该进行检测,除非过去有过自然生育史。

不同染色体缺失的表现

通常来说染色体缺失的后果非常严重,不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失,都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达,继而表现出各种各样的表现,对于整条染色体缺失,绝大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比较重要的基因,那么个体出生后可能不会有明显的异常症状,但是如果缺失的片段有重要的功能基因,那么孩子出生后会表现出一些异常,比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本,出生婴儿的哭声类似于猫叫,并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状,除此之外我们为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状:

1号缺失

1p36缺失:由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起,其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常;

男性y染色体缺失表现,y染色体缺失能试管生男孩吗

1q21.1微缺失:缺失1号染色体的一小段长(q)臂,相关特征可包括延迟发育,智力残疾,身体异常以及神经和精神问题;

3号缺失

3p缺失:由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的,常导致智力残疾,发育迟缓和异常身体特征的疾病;

3q29微缺失:由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症,其后果包括包括发育迟缓,智力残疾,行为和精神疾病以及身体异常。

5号缺失

5q31.3微缺失:每个细胞中缺少一小段5号染色体,小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征;

Cri-du-chat综合症:由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的,较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓,并且婴儿会有类似猫的哭声。

9号缺失

9q22.3微缺失:每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分,这些体征和症状包括发育迟缓,智力残疾,某些身体异常等;

Kleefstra综合征:缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置,一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病,会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

11号缺失

Jacobsen综合征:11q末端缺失障碍,缺失的大小因受影响的个体而异,较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状;

WAGR综合征:由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的,容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。

17号缺失

17q12缺失综合征:由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症,可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等;

Koolen-deVries综合症:由17号染色体上的少量遗传物质(微缺失)可导致,危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常;

Miller-Dieker综合征:由17号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的,导致患者大脑异常,表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难;

Smith-Magenis综合征:由于每个细胞中缺失一小片17号染色体,主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题。

y缺失

短臂微缺失:表现为无精症、小睾丸,生精功能异常导致不孕;

长臂微缺失:表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄;

微缺失嵌合型:表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。


参考资料