唐氏综合征又称先天愚型，这种疾病可造成患儿面部缺陷、发育迟缓、发音障碍、智力低下等不良影响，可是为什么会发生这种疾病呢?针对这一疑问，下述文章中做了相关介绍，下面我们就来看看唐氏综合征发生的原因到底是什么。
唐氏综合征症状有哪些
1、语言障碍
通常情况下患有唐氏综合征的孩子，学说话的年龄都比较晚，约4-6岁才开始咿呀学语，并95%都伴有发音缺陷的情况，如声音低压、发音不准、口吃、说话含糊不清等。此外，有1/3以上的唐氏儿都有语音节律不正常，甚至呈爆发粗音的行为发生。
2、发育迟缓
唐氏儿在年龄不断增大后，与其他正常孩子的差别就会变得很大，特别是发育方面，如四肢短、身材矮小、骨龄滞后、手指粗短、关节韧带松弛、见肌张力低等。此外，唐氏综合征还可以导致孩子的性发育延迟，所以当出现这些症状时应考虑是否唐氏综合征引起。
3、行为障碍
唐氏综合征会出现动作缓慢、笨拙、步态不稳、无法站立、无法坐立等症状，严重者连简单的吃饭、穿衣、上厕所等行为，可能都无法执行。针对这种情况，需要养育者有耐心地反复训练。
4、身体缺陷
唐氏综合征常会伴有身体方面的缺陷，如身材矮小、外耳小、眼距宽、外眼角上斜、头颅小而圆、眼裂小、鼻梁低平、皮肤宽松、颈短等缺陷。此外，由于石头短而肥，常不能完全收于口中，所以会有流口水的症状发生。
5、智力低下
唐氏综合征又称先天愚型，而这疾病最突出、最严重的的表现就是智力低下，如傻笑、反应慢、注意力不集中等。此外，这种疾病还可造成精神萎靡、嗜睡等情况发生。
综上所述，唐氏综合征的症状主要表现在智力低下、行为障碍、语言障碍、发育迟缓等多方面。故而可见，唐氏综合征所带来的危害是巨大的，因此，孕期一定要严格执行唐氏筛查，避免这种疾病所带来的危害。
唐氏综合征有哪些特征
1.患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
2.智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
3.出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4.手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
5.生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
伴随症状
唐氏综合征患者伴随有健康疾病的几率也较高，但并非所有疾病均会出现，也有完全健康的例子。
◆消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
◆先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，较严重者需进行手术治疗
◆白内障，患病率为2%。
◆急性白血病，患病率为1%。
◆环轴间接不稳定性，患病率2-3%。
◆甲状腺疾病，患病率3%。
◆癫痫，患病率10%。
◆一时性骨髓异常增生症。
◆眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等。
◆浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
2怎么预防唐氏综合征?
目前没有有效的治疗方法。最好的方法是在孕妇分娩前终止妊娠。产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。
其次女性尽量避免45岁以后生孩子。年龄越大，患唐氏综合征的风险就越高。如果有唐氏综合征的风险，在进一步检查后，可以考虑是否需要终止妊娠。同时，怀孕期间要尽量避免接触化学物质和辐射。
由此看来，唐氏综合征是不会遗传的。各位怀孕妈妈也需要在孕期定期去做相关检查，特别是一定要做唐氏筛查。如果发现宝宝有唐氏综合征，那么最好的办法就是终止妊娠。虽然很残酷，但对胎儿却是最好的选择。
1唐氏综合征是什么
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
