软骨发育不良会遗传吗
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软骨发育不良会遗传吗

类别:青岛代生套餐 日期:2023-12-04 12:33

软骨发育不良给患者的健康和生活造成的影响都是很大的,所以大家都会关心这种疾病的发病原因,下面内容中有喜网主要针对“软骨发育不良会遗传吗”的问题做了详细介绍,希望能对大家有所帮助。

软骨发育不全的遗传,能通过三代试管婴儿避免吗?

 软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良,但是它的功能软骨发育不全往往更严重。


 软骨发育不全

 所有患有软骨发育不全的人身材矮小。具有软骨发育不全的成年男性的平均身高为131厘米,成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干,短臂和腿,上臂和大腿特别短,肘部活动范围有限,头部扩大前额突出。手指通常较短,无名指和中指可能发散,手三指外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。

 通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期,患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性脊柱前凸,一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。

 软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄,脊柱狭窄与腿部疼痛,刺痛和虚弱有关,可导致行走困难。


 软骨发育不全引起矮小

 软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水,可导致头部大小增加和相关的大脑异常。

遗传性骨软骨瘤应该如何预防

1、婚前健康检查

男女双方在登记结婚前,应该做一次全面的健康检查。尤其要避免近亲结婚,近亲结婚的子女更容易出现先天性畸形、智力低下,以及发生各种遗传病。

2、孕前遗传咨询

不管是男方还是女方,如果家族中有遗传病患者,担心婚后孩子是否会患遗传性疾病,应咨询专业的医生能否结婚,如果结婚后果会不会很严重,双方中一方患有某种疾病,但不知会不会遗传病,能不能结婚,传给后代几率大不大?医生会对此作出明确的诊断,给出合理的建议与处理方法。

3、产前检查避免患儿出生

产前检查可以及早的发现胎儿异常,防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的静脉血2-3ml,如果发现高危可能性,三则需要进行羊水穿刺确诊,再考虑要不要终止妊娠。

骨软骨瘤与遗传有关系吗

骨软骨瘤分为单发的骨软骨瘤以及家族遗传性的多发性骨软骨瘤。后者与基因突变相关,并不一定是遗传,但并不能完全排除遗传。多发性的软骨瘤病发生的年龄会比单纯的骨软骨瘤更早,如果是发生在关节周围会造成肢体畸形,发生的恶变风险也比较高。

癌症会遗传吗

癌症主要由环境因素引起,但遗传也起着不一定作用。有的家族几代人都会患同一种癌症,除了生活在同一种环境,生活习惯相同外,使人想到是否有遗传问题。专家认为:癌症是由环境与遗传因素相互作用引起的。有些人更易发生某种癌症说明了这些人对某种癌症具有遗传易感性,下述癌症比其他癌症更真有遗传倾向。

1、结肠癌:有一种称为家族性多发性息肉病易发展成结肠癌。据研究,如果父母有这类型的结肠癌,其子女有50%可能也会得同一种病。但环境因素对促成这种类型结肠癌的发生也相当重要。

2、视网膜母细胞瘤:视网膜母细胞瘤是一种极为恶性的致盲性肿瘤,好发生于儿童,并且90%发生于3岁之前。患儿的双亲之一常为本病患者。

3、乳腺癌:母亲或姐妹患有乳腺癌的妇女,其乳腺癌发病率比一般妇女高3倍。某位妇女的母亲或外祖母,在绝经前曾患双侧乳腺癌,那么这个妇女一生中得癌症的风险可高达50%,在50岁时的患癌风险为10%,而一般妇女至50岁时的患癌风险为1.5%。不能把患乳腺癌的原因都归因于遗传,乳腺癌的发生是多因素的,与下列因素也有重要关系:饮食中含有太多脂肪、年龄增高、肥胖、不哺乳者、独身等。

4、其他:其他恶性肿瘤如:白血病,肾脏肿瘤,肾母细胞瘤,嗜铬细胞瘤等。 有遗传倾向的人包括:家族中有3个或3个以上的近亲曾患一种或多种癌症;两代中都有癌症患者;家族中曾有人患癌年龄比一般人早得多;家族中曾有人在几个部位发生两种以上原发癌症。 天津市人民医院生物治疗中心主任庞雁教授介绍:家族性癌的发生也是环境分不开的,为此对有遗传倾向的人建议如下: ①订出自己的防癌保健计划,应包括饮食、生活习惯、婚育和工作环境,避免与有害物质常接触。 ②定期进行身体检查,以便早期发现隐患,对于有些癌前疾病如结肠息肉、乳房良性肿瘤等应尽早切除。 ③找一个较好的医疗单位进行遗传咨询,了解自己的患癌风险和预防措施。


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