目前孕周15+，在孕周13周时做了基因筛查，第一种nt测值2.1mm；第二种唐氏综合征产前血清标记生化物筛查提示21-三体综合征风险值1：220，显示为高风险；第三种孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查均显示低风险，针对这种情况还需要做羊水穿刺吗？还是因为无创dna报告显示低风险就不需要做了，做羊水穿会对孕妇和婴儿有伤害吗？
其实在早期做了无创DNA后那么中期是可以不做唐氏筛查的，而无创DNA是12-23周都可以做，你现在的情况是怀孕18周做了中期的唐筛，并且结果是21三体临界风险，那么也说明风险值介于低风险和高风险之间，如果你担心地中海遗传的问题，那么就可以选择做羊水穿刺。
要知道的就是唐筛的准确率是在60%左右，因此筛查的结果可能会出现误差，做无创dna主要可以筛查出13/18/21三体综合征等染色体问题，准确性是在90%以上，你在之前做了并且低风险，证明情况还是很好的，但你现在这种情况实在担心会出现染色体疾或其它疾病，那么就可以选择羊水穿刺。
羊水穿刺检查是一种有创的检查，但是这种检查结果比无创DNA检查结果更准确，如果说检查没有问题的话，定期进行产前检查就可以了，若说检查结果有问题，比如确诊胎儿染色体异常，或者是有其它病症的发生，在不可治疗的情况下，常常就需要引产。
羊水穿刺一般在18-22周的时候可以进行，还有就是地中海贫血的问题，羊穿也是可以查出来的，同时也能够检查孩子是否出现唐氏儿问题，一般在发现有问题之后最好及时咨询医生，然后进行调理治疗，但一般患唐氏综合征和染色体疾病，往往是不可治疗的，所以就需要终止妊娠。这里做了无创dna检查后，得出的结果是低风险，那么其实是可以不做四维彩超的，但你现在四维的结果是心脏强回声，那么说明有是有异常，不过你既然无创已经做了，且表明是低风险，那么就不必担心，相信无创的结果就可以了，毕竟无创dna的准确率是可以达到90%-95%左右的。
而心脏强回声点也称之为心室内强光点，这个强光点多数是没有问题的，一般无需过度担心，因为染色体变异而引起的强光点的可能只占0.5%~1%左右，绝大多数的强光点是没有问题的，后期做好产检就可以了，如果实在有疑问可以跟自己的主治医师进行沟通，毕竟实际情况才是最重要的。
无创dna这项检查主要是筛查21/18/13号染色体的异常，比起唐筛的准确率要高很多，往往在做了无创后如果不是高风险都不需要进一步的检查，对于四维彩超检查中，如果没有明确的胎儿畸形，那么也不必过于的担心，但对于这些检查的结果还是需要引起重视。
唐筛只要大于1/270就是高风险，你现在1:18就属于是高风险，而且高风险的情况是可以跳过做无创dna直接做羊穿的，羊穿的准确率能够达到99%以上，所以能够更好的判断胎儿是否染色体异常，你这里虽然之前有保胎经历，现在你所担心的无非就是怕做羊穿流产，对此这种顾虑完全可以不用担心，因为羊水穿刺只有1/300流产风险，和1/1000感染风险，和患病风险相比，这个风险其实是非常低的。
唐氏筛查的准确率是在50%-60%之间，虽然不是很高，但也是为了尽量筛查出染色体异常或严重缺陷的胎儿，如果筛查高风险就需要进一步的做羊水穿刺确诊，取羊水胎儿细胞培养直接观察胎儿细胞染色体数目和结构做出明确诊断，如果确诊胎儿染色体异常，要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
所以在唐筛中如果出现了中、高风险，那么都需要进一步的进行检查，否则出现问题，对自己和胎儿都是一种影响，毕竟患唐氏综合征的胎儿是有先天缺陷的，为了避免唐氏儿的发生，那么孕期中的检查就必不可少，特别是对于高龄女性、有胎儿异常史，家族遗传史的人群就更需要做此项检查了。
由于唐氏综合征的患儿严重影响患儿的智力发育、先天愚型、智力低下、体格发育迟缓、特殊面容、患有先天性心脏病等其他畸形、抵抗力下降，易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇一定要进一步检查行产前诊断。唐筛结果是21三体临界高风险，那么是处于高风险和低风险之间，说明唐氏儿的发生率是比较高的，孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿，可以通过羊水穿刺，或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症，羊水穿刺相比无创dna的准确性高，而无创dna相比羊穿更加安全，且准确性能够达到95%以上，所以在出现高风险的时候，一般是先进行无创来进一步的诊断。
21三体风险的截断值为1:270，如果风险值大于1:270称为高风险，如果风险值介于1:271至1:1000之间，称为临界风险，而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重，因为临界高风险的本质依然是低风险的一种。
无创DNA的最佳检查时间是在12-22周之间，而羊穿的检查时间是在18-22周，通常在唐筛后出现高风险，那么就需要进一步的做无创来确诊，如果无创也是高风险，那么就可以做羊水穿刺，首先不建议做羊水穿刺是因为存在一定的风险。
而你这里说到早期的唐筛和nt都正常，中期出现这种情况，主要还是早期的筛查项目比较少，在加上唐筛的准确率并没有那么高，因此就筛查不到，而中期筛查到，才是需要重视的，如果确诊胎儿患上唐氏综合征，那么就需要根据情况来终止妊娠。